Barcelona, 22 nov (EFE).- Investigadores del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau (IIB) de Barcelona participaron en el análisis de los datos del estudio internacional más grande que se ha hecho hasta ahora sobre la genética del riesgo de alzhéimer. De esa cuenta, han identificado dos nuevos genes que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad.
La investigación, que publica la revista Nature Genetics, aporta datos que ayudan a entender mejor las bases biológicas de la enfermedad. Asimismo, postula dos nuevos biomarcadores como posibles dianas terapéuticas o blanco molecular.
El estudio analizó datos de más de 32 mil genomas completos de pacientes, algunos aportados por el Hospital de Sant Pau. Esto representa el mayor estudio de este tipo que se ha hecho hasta ahora en esta patología.
La investigación la lideró el Amsterdam University Medical Centers, en Países Bajos. Asimismo, el Instituto Pasteur de Lille y la Universidad de Rouen Normandie, ambos en Francia, con la participación del IIB Sant Pau como único centro de España.
El análisis de datos de más de 32.000 genomas completos de pacientes han permitido identificar dos nuevos genes que aumentan el riesgo de padecer alzhéimer. @IIBSantPau https://t.co/v22HmiFC9h
— EFEciencia (@EFEciencia) November 22, 2022
Los resultados
Los resultados de este trabajo permitieron concluir que variantes genéticas raras en cinco genes se asocian a un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
Si bien esto ya se sabía para los primeros tres genes, el hallazgo de que las alteraciones genéticas dañinas en ATP8B4 y ABCA1 pueden conducir a la enfermedad de Alzheimer no se había observado previamente, destacó el investigador del IIB Sant Pau Oriol Dols-Icardo.
Además, los investigadores han encontrado que las mutaciones dañinas en un sexto gen -ADAM10-, probablemente también conducen a un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer.
No obstante, los autores han observado muy pocos pacientes con mutaciones en este gen.
Por ello, esta asociación tendrá que confirmarse mediante la comparación de una población aún mayor de genomas de pacientes con Alzheimer y otros estudios.
Sistema inmune
Todos los genes identificados en este estudio están involucrados en el mantenimiento de la adecuada salud del cerebro. Además, el deterioro de cualquiera de ellos es indicativo de procesos patológicos asociados a la enfermedad de Alzheimer, explicó el investigador.
Los genes de alzhéimer descubiertos previamente, que son SORL1, ABCA7 y TREM2, están involucrados en el procesamiento de la proteína β-amiloide por parte de las neuronas. También en el sistema inmunitario del cerebro, y los dos nuevos genes descubiertos van en esta misma dirección.
Factores genéticos
Según el investigador del IIB Sant Pau, estos genes identificados, juntos, representan los mecanismos moleculares que se ven más afectados en los pacientes de alzhéimer. Esto ayuda a mejorar el conocimiento de las bases biológicas de la enfermedad y pone sobre la mesa la posibilidad de investigar estos genes como potenciales dianas terapéuticas.
Los especialistas estiman que entre el 60 y el 80 % del riesgo de la enfermedad de Alzheimer puede explicarse por factores genéticos. Además, que en el caso de la enfermedad de inicio temprano, antes de los 65 años, esta cifra se eleva a más del 90 %. EFE
Lea también:
cv/ir