Redacción Ciencia, 11 may (EFE).- Todos llevamos en el ADN un manual de funcionamiento, es nuestro genoma.
La ciencia dispone de un mapa de referencia hecho a partir de muy pocas personas, lo que no basta para abarcar la diversidad genética humana.
Solo puede verse reflejada en un pangenoma, cuyo primer borrador publicó ayer Nature.
En este proyecto ha participado un grupo de investigadores dirigidos por el Consorcio Internacional del Pangenoma Humano de Referencia (HPRC).
El director del Programa de Referencia del Genoma Humano, del que forma parte el HPRC, Eric Green, dijo que este es un logro científico increíble.
Además, proporciona una visión ampliada del ADN de la humanidad.
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Pangenoma
Un pangenoma de alta calidad, que refleje cada vez más la diversidad de la población humana, permitirá a los científicos y los profesionales sanitarios comprender mejor cómo influyen las variantes genómicas en la salud y la enfermedad y avanzar hacia un futuro en el que la medicina genómica beneficie a todos, manifestó.
El genoma suele compararse con un libro de la vida que contiene las instrucciones del ADN que ayudan a cada ser vivo a desarrollarse y funcionar.
También con un mapa que refleja dónde está cada gen y de qué se ocupa.
Este primer borrador del pangenoma humano combina las secuencias genómicas de 47 personas genéticamente diversas.
Como cada uno de nosotros tiene un par de cada cromosoma, en total se han logrado 94 secuencias diferentes, indicó Benedict Paten, de la Universidad de California en Santa Cruz (EE. UU.).
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Mayor diversidad
El 51 % de esas secuencias es de origen africano (donde está la mayor diversidad humana); 34 % americano, 13 % asiático y solo un 2 % europeo.
Lo anterior debido a que este último ya estaba ampliamente representado en el genoma de referencia disponible hasta ahora.
El objetivo es aumentar a 350 el número de personas para mediados de 2024 y llegar a 700 secuencias al final del proyecto.
El pangenoma añade al actual 119 millones de pares de bases (las unidades químicas que forman el ADN), que ayudarán a los investigadores a estudiar regiones del genoma para las que antes no existían referencias.
Potencialmente podrán asociar variantes estructurales con enfermedades en futuros estudios, señala un comunicado de la Universidad de California.
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