Madrid, 22 dic (EFE).- Un equipo internacional de investigadores identificó un mecanismo genético esencial que regula la formación y migración de las células de la cresta neural craneal, fundamentales para el desarrollo de la estructura facial.
El hallazgo, publicado en la revista The American Journal of Human Genetics, amplía el conocimiento de los roles que desempeñan determinados genes en un paso crítico que sucede en el desarrollo embrionario y abre la puerta a una mayor comprensión de las causas genéticas detrás de ciertas enfermedades congénitas.
Este trabajo ha sido coliderado por Eloísa Herrera, que dirige el laboratorio Generación y regeneración de circuitos bilaterales en el Instituto de Neurociencias (IN), un centro mixto del español Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche, en Alicante (este de España), y Marco Trizzino, cuyo laboratorio en el Imperial College de Londres es experto en el estudio de células madre humanas.
Formación de estructura facial
Los investigadores revelan cómo un gen (el ZIC2) desempeña un papel crucial en un proceso conocido como “transición epitelio-mesénquima”, que permite que las células cambien de forma y migren hacia sus destinos en el embrión para formar órganos y tejidos, incluyendo las estructuras faciales.
El equipo realizó experimentos con células madre derivadas de pacientes con el síndrome de Coffin-Siris, un trastorno genético raro que ocurre cuando hay insuficiencia en la función de estos genes y que se caracteriza por anomalías en varias partes del cuerpo, incluyendo problemas en las extremidades, retraso intelectual y malformaciones craneofaciales.
Esta investigación, destacó el Instituto de Neurociencias, arroja luz sobre los mecanismos genéticos que subyacen al desarrollo craneofacial y, además ofrece pistas importantes para el desarrollo de terapias dirigidas y puede llegar a ser una herramienta clave para explorar posibles tratamientos en enfermedades genéticas congénitas.
Este trabajo es posible gracias a la financiación, entre otros, de la Agencia Estatal de Investigación (AEI) del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades español, la fundación ”la Caixa”, el programa PROMETEO de la Generalitat Valenciana, el Programa Severo Ochoa para Centros de Excelencia y de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) del Departamento de Salud y Servicios Humanos de Estados Unidos.
También le puede interesar:
Causa Nacional con y por Personas con Discapacidad celebra y culmina el año con V Plenaria
rm