Redacción Ciencia, 9 jul (EFE).- Se cree que la esquizofrenia, un trastorno psiquiátrico que aparece en la edad adulta, se desencadena por una combinación de factores ambientales y genéticos, pero aún no se conoce con exactitud su causa. Ahora, un estudio relaciona esta enfermedad con mutaciones en el útero.
La investigación fue publicada el jueves en la revista Cell Genomics. El grupo a cargo encontró una correlación entre la esquizofrenia y las variantes somáticas del número de copias. Este es un tipo de mutación que se produce en una fase temprana del desarrollo, pero después de que el feto haya heredado el material genético.
Este estudio es uno de los primeros en describir rigurosamente la relación entre las mutaciones genéticas somáticas (no heredadas) y el riesgo de esquizofrenia.
El autor principal es Chris Walsh, investigador del Instituto Médico Howard Hughes y jefe de genética y genómica del Hospital Infantil de Boston.
Sobre el hallazgo, dijo:
Pensábamos que la genética era el estudio de la herencia, pero ahora sabemos que los mecanismos genéticos van mucho más allá. Estamos analizando mutaciones que no se heredan de los padres.
Esta condición de salud mental no tiene cura, pero con un diagnóstico preciso, un tratamiento eficaz y el apoyo adecuado, muchas personas con trastorno bipolar pueden estabilizar sus oscilaciones de humor y llevar una vida normal, productiva y plena#Mentalizarte pic.twitter.com/sdqyBe6vhf
— PSIQUIATRÍA INPRFM (@INPRFM) July 6, 2023
Más de 20 mil muestras
Los investigadores analizaron los datos de genotipos y marcadores de más de 20 mil muestras de sangre de personas con o sin esquizofrenia del Consorcio de Genómica Psiquiátrica.
De ahí, identificaron dos genes (NRXN1 y ABCB11) que se correlacionaban con casos de esquizofrenia cuando se alteraban en el útero.
El NRXN1, un gen que ayuda a transmitir señales por todo el cerebro, ya se había relacionado antes con la esquizofrenia. Sin embargo, este es el primer estudio que asocia la enfermedad con mutaciones somáticas del NRXN1.
Mutaciones somáticas
A diferencia de las mutaciones hereditarias, que están presentes en todas las células del organismo, las mutaciones somáticas solo están presentes en una fracción de células en función de cuándo y dónde se haya producido la mutación.
Si una mutación se produce en una fase temprana del desarrollo, es de esperar que la variante esté presente en todo el organismo en forma de mosaico.
Basándose en este principio, los investigadores pueden identificar mutaciones somáticas que se produjeron en una fase temprana del desarrollo y están presentes no sólo en el cerebro, sino también en una fracción de células de la sangre.
Sobre esto, detalló Walsh:
Si una mutación se produce después de la fecundación, cuando sólo hay dos células, la mutación estará presente en la mitad de las células del cuerpo.
Si se produce en una de las cuatro primeras células, estará presente en aproximadamente una cuarta parte de las células del cuerpo, y así sucesivamente.
Es muy importante desmontar la imagen negativa que la sociedad tiene de esta enfermedad. ¡Prioricemos la educación y la empatía para construir un mundo más compasivo!#Mentalizarte #Hablemosdesaludmental #trastornosmentalesgraves #esquizofrenia #saludmental #saludmentalyemocional pic.twitter.com/ETcQXIwpVc
— PSIQUIATRÍA INPRFM (@INPRFM) July 4, 2023
Un gen salido de la nada
El segundo gen que identificaron los investigadores, el ABCB11, es más conocido por codificar una proteína hepática.
Eduardo Maury, estudiante del programa MD-PhD de Harvard-MIT, reveló:
Ese nos salió de la nada.
Existen algunos estudios que asocian mutaciones en este gen con la esquizofrenia resistente al tratamiento, pero no ha sido fuertemente implicado en la esquizofrenia per se.
Cuando el equipo investigó más a fondo, descubrió que ABCB11 también se expresa en subconjuntos muy específicos de neuronas que transportan dopamina desde el tronco encefálico hasta la corteza cerebral.
Se cree que la mayoría de los fármacos para la esquizofrenia actúan sobre estas células para disminuir los niveles de dopamina de un individuo. Esto podría explicar por qué el gen está asociado con la resistencia al tratamiento.
En busca de mutaciones adquiridas
Actualmente, el equipo intenta identificar otras mutaciones adquiridas que podrían estar asociadas a la esquizofrenia.
Dado que el estudio analizó muestras de sangre, será importante examinar mutaciones más específicas del cerebro. Específicamente las que podrían haber sido demasiado sutiles o recientes en la vida de un paciente para que este análisis las detectara.
Además, las duplicaciones somáticas podrían ser un factor de riesgo poco investigado asociado a otros trastornos.
Para finalizar la entrevista, Maury mencionó:
Con este estudio demostramos que es posible encontrar variantes somáticas en un trastorno psiquiátrico que se desarrolla en la edad adulta. Esto abre interrogantes sobre qué otros trastornos podrían estar regulados por este tipo de mutaciones.
Lea también:
Fenómeno de El Niño puede acentuar la inseguridad alimentaria y las infecciones
dc/ir