Ciudad de Guatemala, 24 feb (AGN).- En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Consejo Nacional para la Atención de las Personas con Discapacidad (Conadi) y el Ministerio de Salud promueven la detección temprana de esas patologías.
En hospitales como el San Juan de Dios, en la ciudad capital, se cuenta con el servicio de tamizaje neonatal, con un panel básico de pruebas que permite identificar padecimientos como:
- hipotiroidismo congénito
- fenilcetonuria
- fibrosis quística
- galactosemia
- hiperplasia suprarrenal congénita
- anemia falciforme
El especialista Eliseo Albanés, del citado centro asistencial, informó que la primera de estas enfermedades raras es la de mayor incidencia en el país.
Su detección es posible durante los primeros días de vida, por lo que el tamizaje ayuda a identificar a bebés en riesgo de padecer desórdenes metabólicos serios que son tratables, aunque no tienen cura.
De acuerdo con el galeno, se trata de enfermedades que no se detectan ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa y se manifiestan semanas o meses después de haber nacido.
Agregó que la detección oportuna de las patologías de este tipo permite proporcionarle al paciente una mejor calidad de vida.
En el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras, se lleva a cabo pronunciamiento para promover la toma de conciencia para descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar en el momento del nacimiento. pic.twitter.com/56uSzInxXE
— CONADI Guatemala (@conadiguatemala) February 23, 2023
Importancia
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero desde 2008. El objetivo es crear conciencia y ayudar a todas las personas que presentan esos padecimientos.
La presidenta del Conadi, Clarivel Castillo, manifestó que hay unas 7 mil patologías en todo el mundo que entran en esta clasificación. Algunas son producto de mutaciones genéticas y otras son hereditarias.
Todas las enfermedades raras son crónicas y algunas son degenerativas progresivas, indicó Castillo. Asimismo, remarcó la importancia de dar a conocer los servicios disponibles en el país para diagnosticarlas.
Una enfermedad con una prevalencia menor a uno por cada 2,000 habitantes, se le puede llamar Enfermedad Rara o enfermedad con diagnóstico poco frecuente, por ser patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población pic.twitter.com/hvmQrv4G0z
— CONADI Guatemala (@conadiguatemala) February 24, 2023
Es trascendental dar a conocer estas patologías y las opciones que hay para brindar una atención adecuada a la población que las padece, reiteró. También hizo ver que en Guatemala se cuenta con organizaciones que apoyan a estas personas.
De acuerdo con la base de datos europea Orphanet, las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas.
Se considera que una patología entra en esta clasificación cuando afecta a 1 de cada 2 mil individuos.
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