Ciudad de Guatemala, 19 feb (AGN).- Los actuales conjuntos de datos genómicos adolecen de diversidad y los grupos minoritarios están infrarrepresentados. Nuevos análisis han aportado ahora unas 240 mil secuencias genómicas completas e identificado más de 275 millones de nuevas variantes genéticas.
El programa de investigación All of Us, cuyo fin es crear un biobanco de al menos un millón de participantes diversos para reflejar con mayor exactitud la composición demográfica de Estados Unidos, ha publicado estos nuevos datos centrados en grupos hasta ahora infrarrepresentados.
Los nuevos datos, que se recogen en cinco estudios que publican este lunes diversas revistas del grupo Nature, proceden de más de 413 mil participantes. Estos incluyen más de 245 mil secuencias de genoma completo de calidad clínica e identifican más de mil millones de variantes genéticas, de ellas 275 millones no identificadas antes.
Un subanálisis de 3 mil 724 variantes genéticas asociadas a 117 enfermedades reveló que estas asociaciones coinciden con los conjuntos de datos existentes. Esto demuestra la fiabilidad de los hallazgos.
RNA editing is gaining momentum
Two RNA-editing therapies for genetic diseases have recently gained approval for clinical trials, raising hopes for safer treatments https://t.co/Pg6AaDcOgY
— nature (@Nature) February 19, 2024
Falta de representatividad
La identificación y catalogación de la variación genética es una herramienta crucial en la investigación biomédica. Sin embargo, los recursos genéticos se han visto históricamente limitados por la falta de diversidad y la infrarrepresentación de individuos de grupos minoritarios (por ejemplo, raciales o de género) y de entornos desfavorecidos.
En el actual grupo de estudio, el 77 % de los participantes pertenecía a grupos históricamente infrarrepresentados en la investigación biomédica. Entre estas, las minorías raciales o étnicas (46 %), pobres (26 %) y mayores de 65 años (26 %).
El programa All of Us, apoyado por los Institutos Nacionales de Salud (EE.UU.), también permite investigar cómo las mismas características genéticas pueden expresarse de forma diferente en poblaciones diversas.
Así, se descubrió que las variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo de diabetes de tipo 1 en todas las ascendencias aumentaban la posibilidad de enfermedad celíaca únicamente entre las personas de origen europeo.
De los cinco estudios presentados, uno de ellos se centró en optimizar las pruebas genéticas para poblaciones diversas con el fin de hacer frente a las disparidades sanitarias.
Prueba mejorada
Para evitar que una tecnología genómica emergente contribuya a las disparidades en la salud, un equipo científico financiado por los Institutos Nacionales de Salud ideó nuevas formas de mejorar un método de prueba genética llamado puntuación de riesgo poligénico.
Las pruebas genéticas examinan las pequeñas diferencias entre los genomas de los individuos, conocidas como variantes genómicas. De esa cuenta, las puntuaciones de riesgo poligénico son herramientas para evaluar muchas variantes genómicas en todo el genoma con el fin de determinar el riesgo de enfermedad de una persona.
A medida que aumenta el uso de las puntuaciones de riesgo poligénico, una de las principales preocupaciones es que los conjuntos de datos genómicos utilizados suelen sobrerrepresentar a las personas de ascendencia europea.
Esa falta de datos puede causar resultados falsos, en los que una persona podría tener un alto riesgo de padecer una enfermedad. Aun así, no recibiría una puntuación acorde porque sus variantes genómicas no están representadas.
El nuevo estudio mejoró las puntuaciones de riesgo poligénico con historiales médicos y datos genómicos ancestrales procedentes de All of Us.
Los investigadores seleccionaron puntuaciones de riesgo poligénico para 10 afecciones de salud comunes. Entre estos está el cáncer de mama, el de próstata, la enfermedad renal crónica, la enfermedad coronaria, el asma y la diabetes.
Con las puntuaciones optimizadas, se analizó el riesgo de enfermedad de un grupo ancestralmente diverso de 2 mil 500 individuos. Aproximadamente 1 de cada 5 participantes presentaba un riesgo elevado de padecer al menos una de las 10 enfermedades.
Los antecedentes ancestrales de estos participantes eran muy diversos. Esto demuestra que las puntuaciones de riesgo poligénico recalibradas no están sesgadas hacia las personas de ascendencia europea y son eficaces para todas las poblaciones. EFE
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