• Últimas noticias
  • Todo
  • CIENCIA Y TECNOLOGÍA
Atrofia muscular espinal puede ser mortal si no hay detección oportuna

Atrofia muscular espinal puede ser mortal si no hay detección oportuna

7 de septiembre de 2021
Presidente Arévalo agradece respuesta de instituciones a las emergencias por los sismos. / Foto: Noé Pérez.

Presidente reconoce respuesta de las instituciones para asistir a los afectados por los sismos

9 de julio de 2025
Evalúan daños por sismos. / Foto: CIV.

Udevipo habilita línea de WhatsApp para reportar daños estructurales por los sismos

9 de julio de 2025
Grupo de maestros del STEG que acampan en alrededores del Palacio Nacional de la Cultura. / Foto: Gilber Gracia.

Mineduc: bloqueos convocados por el STEG amenazan el ciclo escolar y la seguridad nacional

9 de julio de 2025
Minex inaugura Centro de Impresión de Pasaportes en Toronto, el número 21 en el mundo./ Foto: Minex.

Minex inaugura Centro de Impresión de Pasaportes en Toronto, el número 21 en el mundo

9 de julio de 2025
Conred reporta 802 personas afectadas por actividad sísmica. / Foto: Álvaro Interiano.

Conred ha atendido 115 emergencias en las últimas 24 horas por los sismos

9 de julio de 2025
Cuándo es la final del Mundial de Clubes 2025

Cuándo es la final del Mundial de Clubes 2025

9 de julio de 2025
Mundial de Clubes 2025: PSG y Chelsea se disputarán el trono del futbol mundial

Mundial de Clubes 2025: PSG y Chelsea se disputarán el trono del futbol mundial

9 de julio de 2025
AILA opera con normalidad./Foto: DGAC.

AILA opera con regularidad tras actividad sísmica

9 de julio de 2025
La crónica de un fracaso anunciado

La crónica de un fracaso anunciado

9 de julio de 2025
¡Humillante! PSG baila al Real Madrid y se mete en la final del Mundial de Clubes 2025

¡Humillante! PSG baila al Real Madrid y se mete en la final del Mundial de Clubes 2025

9 de julio de 2025
Se retoman las clases presenciales este jueves tras la pausa en tres departamentos por los sismos. (Foto: archivo)

Clases presenciales se retoman este jueves en Guatemala, Sacatepéquez y Escuintla

9 de julio de 2025
Mides traslada raciones de alimentos por vía aérea. / Foto: Mides.

Mides traslada raciones de alimentos a afectados por sismos en Santa María de Jesús

9 de julio de 2025
Guatemala de la Asunción
miércoles, julio 9, 2025
  • Iniciar Sesión
Agencia Guatemalteca de Noticias
  • Inicio
  • Nosotros
  • Noticias
  • Categorías
    • GOBIERNO
      • COVID-19
      • Salud
      • Educación
      • Seguridad
      • Transparencia
      • Desarrollo Social
    • NACIONALES
      • Presidencia
      • Migrantes
      • Medio Ambiente
      • Diplomacia
    • INTERNACIONALES
    • DEPARTAMENTALES
      • Alta Verapaz
      • Baja Verapaz
      • Chimaltenango
      • Chiquimula
      • El Progreso
      • Escuintla
      • Guatemala
      • Huehuetenango
      • Izabal
      • Jalapa
      • Jutiapa
      • Petén
      • Quetzaltenango
      • Quiché
      • Retalhuleu
      • Sacatepéquez
      • San Marcos
      • Santa Rosa
      • Sololá
      • Suchitepéquez
      • Totonicapán
      • Zacapa
    • ECONOMÍA
      • Infraestructura
      • Reactivación Económica
      • Emprendimiento
      • Turismo
    • SALUD Y VIDA
      • Alimentación
      • Familia
      • Mujer
    • CIENCIA Y TECNOLOGÍA
    • DEPORTES
    • CULTURA
      • Música
      • Espectáculos
Sin Resultados
Ver todos los resultados
Agencia Guatemalteca de Noticias
Sin Resultados
Ver todos los resultados

Atrofia muscular espinal puede ser mortal si no hay detección oportuna

Enfermedad rara y hereditaria que puede provocar la muerte en casos extremos en menores de 2 años.

AGN por AGN
7 de septiembre de 2021
en INTERNACIONALES, SALUD Y VIDA
Atrofia muscular espinal puede ser mortal si no hay detección oportuna

Atrofia muscular.

Ciudad de México, sep (EFE).- Dificultades para sentarse sin apoyo, ponerse de pie y caminar son las principales afectaciones que causa la atrofia muscular espinal, una enfermedad rara que, en casos extremos, puede causar la muerte en menores de 2 años, por lo que es indispensable su detección oportuna.

La atrofia es una de las enfermedades hereditarias que destruyen progresivamente las neuronas motoras inferiores que controlan el movimiento de los brazos, las piernas, el tórax, la cara, la garganta y la lengua, señaló la neuróloga pediatra Miriam Jiménez.

Atrofia muscular.

Afecta los músculos

Explicó que esta enfermedad afecta los músculos por medio de una mutación de un gen recesivo de los portadores, la cual impide la producción de una proteína, esto hace que los músculos no funcionen correctamente.

Este padecimiento afecta principalmente a niños, con una incidencia de 1 por cada 10 mil nacimientos, y en muchas ocasiones causa la muerte antes de que se cumplan los 2 años.

Atrofia muscular.

Es de origen genético

Este padecimiento es de origen genético. Se da cuando una persona es portadora de un gen y al heredarlo a su hijo hace que el bebé no pueda producir una proteína que ayuda en el desarrollo muscular en etapas de la infancia.

De acuerdo con datos de la Fundación Atrofia Muscular Espinal México (CurAME), una de cada 38 personas nacidas en el país son portadoras del gen que causa la AME, aunque para que un bebé desarrolle la enfermedad se necesita que ambos padres porten dicho gen.

Las dificultades musculares que genera en los bebés son que les imposibilita sentarse sin apoyo, dificultades al gatear, no pueden ponerse de pie solos, caminan solos con ayuda, es decir, se les dificulta o no pueden realizar ninguna actividad que requiera fuerza en la espina dorsal.

Existen dos tipos de atrofia, la de nivel 1, que se presenta en menores de 2 años, es sumamente agresiva y mortal, y la de nivel 2, que se presenta entre los 6 y los 18 meses y el paciente llega a vivir hasta la adolescencia.

Alemania apuesta por las clases presenciales pese al repunte de los casos

Detección oportuna

La especialista explicó que en la actualidad no hay cura para esta enfermedad, pero la clave para el control médico es su detección temprana, pues tradicionalmente el abordaje de este tipo de enfermedades en el país se ha hecho desde una perspectiva médico-clínica.

No obstante, en años recientes, el tiempo y calidad de vida para los pacientes se ha incrementado, debido a diagnósticos moleculares oportunos, implementación de un tamiz neonatal molecular, y atención médica multidisciplinaria proactiva, indicó.

No obstante, lamentó que actualmente los tratamientos siguen teniendo costos muy elevados.

Por ello, urgieron a las autoridades a reconocer esta enfermedad como rara y que destinen esfuerzos para investigar y desarrollar tratamientos científicos efectivos y eficaces al servicio de las personas con enfermedades raras.

Lea también:

Israel arranca Año Nuevo judío mientras busca revertir cuarta ola de COVID-19

/km/dm

Via: EFE
Etiquetas: atrofia muscular
Agencia Guatemalteca de Noticias

AGN.GT - 2021

Sitio web desarrollado por:

  • SCSPR

Síguenos

Welcome Back!

Login to your account below

Forgotten Password?

Retrieve your password

Please enter your username or email address to reset your password.

Log In

Add New Playlist

Sin Resultados
Ver todos los resultados
  • Inicio
  • Nosotros
  • Noticias
  • Categorías
    • GOBIERNO
      • COVID-19
      • Salud
      • Educación
      • Seguridad
      • Transparencia
      • Desarrollo Social
    • NACIONALES
      • Presidencia
      • Migrantes
      • Medio Ambiente
      • Diplomacia
    • INTERNACIONALES
    • DEPARTAMENTALES
      • Alta Verapaz
      • Baja Verapaz
      • Chimaltenango
      • Chiquimula
      • El Progreso
      • Escuintla
      • Guatemala
      • Huehuetenango
      • Izabal
      • Jalapa
      • Jutiapa
      • Petén
      • Quetzaltenango
      • Quiché
      • Retalhuleu
      • Sacatepéquez
      • San Marcos
      • Santa Rosa
      • Sololá
      • Suchitepéquez
      • Totonicapán
      • Zacapa
    • ECONOMÍA
      • Infraestructura
      • Reactivación Económica
      • Emprendimiento
      • Turismo
    • SALUD Y VIDA
      • Alimentación
      • Familia
      • Mujer
    • CIENCIA Y TECNOLOGÍA
    • DEPORTES
    • CULTURA
      • Música
      • Espectáculos

AGN.GT - 2021