Ciudad de Guatemala, 5 jul (AGN).- En conmemoración del Día del Síndrome de Rubinstein-Taybi, celebrado el pasado 3 de julio, el Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social (MSPAS) compartió información para sensibilizar y concientizar a la población sobre un diagnóstico temprano.
En ese sentido, las autoridades dieron a conocer que esta enfermedad fue identificada en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi.
Este síndrome es una enfermedad genética, muy rara y está asociada al retraso mental y psicomotor, según se indica. Además, presenta problemas en los pulgares, por lo que se le conoce como síndrome de los pulgares anchos.
Por ello, este padecimiento presenta efectos en todo el cuerpo, especialmente en:
- el rostro
- cabeza pequeña
- problemas de mandíbula
- efectos oculares como astigmatismo, cataratas
- problemas cardiacos
- gastrointestinales
- estreñimiento
- trastornos en la piel
- talla pequeña
#MSPAS | El 3 de julio de cada año se conmemora el Síndrome de Rubinstein-Taybi y tiene la finalidad de sensibilizar y concienciar a la población mundial acerca de sus causas, diagnóstico y tratamiento.
Le contamos detalles: https://t.co/PSvV3ePhNU pic.twitter.com/RboUVI5znI
— Ministerio de Salud Pública (@MinSaludGuate) July 3, 2022
Otros problemas
El doctor Ernesto Armendaris, pediatra del Hospital General San Juan de Dios, informó que este síndrome también se asocia a problemas de cáncer, como tumor cerebral o leucemia.
Por esta razón, las autoridades recomiendan un diagnóstico oportuno, porque este padecimiento puede provocar infecciones respiratorias comunes que alteran el oído, ocasionando pérdida de audición.
Este síndrome es un problema a nivel de los cromosomas, afectando al número 16, igualmente, presenta mutaciones genéticas, por lo que se produce este síndrome. indicó Armendaris.
Sobre todo, destacó que es un padecimiento que afecta a toda la población en general, con una prevalencia aproximada de 1 en 125 mil personas, lo que quiere decir, 10 casos por cada millón de habitantes.
#MSPAS | ¡Evitemos contagios! Lávate las manos con agua y jabón. Usa alcohol en gel con frecuencia, sobre todo antes y después de comer. #YoMeCuido pic.twitter.com/X8cOwUVIWu
— Ministerio de Salud Pública (@MinSaludGuate) July 5, 2022
Diagnóstico
Este síndrome es diagnosticado mediante la citogenética molecular, donde se estudia la genética, estructura y función que cumplen los cromosomas.
Hasta el momento no cuenta con un tratamiento específico, pero se puede tratar bajo un manejo multidisciplinario para cada problema que puede ir apareciendo. Además, necesita un seguimiento directo para tomar acciones médicas pertinentes.
Por esta razón, el Ministerio de Salud hace un llamado a la población a acercarse a los establecimientos de salud más cercanos y recibir el tratamiento adecuado.
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