Redacción Ciencia, 14 mar (EFE).- Un equipo científico identificó dos genes, hasta ahora desconocidos, que podrían aumentar el riesgo de esquizofrenia y un tercero que conlleva riesgo tanto de esquizofrenia como de autismo.
Su descripción se publicó en la revista Nature Genetics, en un artículo en el que los científicos constatan, además, que el riesgo conferido a las nuevas variantes es compartido en diferentes etnias.
El trabajo, que abre la puerta a investigar nuevas terapias, está liderado por la Facultad de Medicina Icahn en Monte Sinaí. También participan centros y hospitales de Andalucía, Madrid, Asturias, Galicia y Valencia.
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📰 #Schizophrenia risk conferred by rare protein-truncating variants is conserved across diverse human populations
🧑🏿🤝🧑🏻 Dongjing Liu, Alexander W. Charney and team
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Riesgo de esquizofrenia
La esquizofrenia es uno de los trastornos mentales más graves, que afecta a la forma de pensar, sentir y comportarse de aquellos que la padecen.
La investigación que se publicó profundiza en el riesgo de esquizofrenia en diversas poblaciones, en particular las de ascendencia africana.
Los investigadores identificaron, en concreto, dos genes de riesgo: SRRM2 y AKAP11. Esto a través de la comparación de secuencias genéticas de personas con esquizofrenia con las de controles sanos.
El metaanálisis incluyó conjuntos de datos existentes que sumaban hasta 35 mil 828 casos y 107 mil 877 controles.
El tercer gen señalado en el estudio, el PCLO, estaba implicado anteriormente en la esquizofrenia. Sin embargo, ahora se ha identificado como de riesgo compartido para este trastorno y el autismo.
Este hallazgo plantea una cuestión sobre cómo pensamos en las enfermedades cerebrales en su conjunto, apunta Alexander W. Charney, uno de los autores.
Se sabe que hay componentes genéticos compartidos entre enfermedades, explica.
Similitudes
La misma variante genética en la misma familia puede causar autismo en un miembro de la familia y esquizofrenia en otro.
No obstante, los investigadores advierten de que no todos los pacientes de esquizofrenia tienen una variante dañina rara en estos genes; la enfermedad es multifactorial y no existe un factor único.
Al centrarnos en un subconjunto de genes, descubrimos variantes perjudiciales poco frecuentes que podrían conducir a nuevos medicamentos contra la esquizofrenia, afirma por su parte Dongjing Liu, el segundo autor.
En este sentido, el equipo científico tiene previsto evaluar si estos genes pueden tener un papel clínico y cómo, y si pueden estar ligados a un comportamiento o síntoma específico de la esquizofrenia.
También trabajarán para identificar fármacos que puedan dirigirse a los genes del estudio.
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lc/ir