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Genomas de 240 especies de mamíferos revelan qué hace único al genoma humano

En el mundo hay más de 6 mil especies de mamíferos, incluidos los humanos, que son altamente divergentes.

AGN por AGN
28 de abril de 2023
en CIENCIA Y TECNOLOGÍA, INTERNACIONALES
Genomas de 240 especies de mamíferos revelan qué hace único al genoma humano

Una nutria gigante del Pantanal. / Foto: Zoonomia

Madrid, España, 28 abr (EFE).- El proyecto Zoonomia catalogó 240 genomas de especies de mamíferos e identificó las partes del humano que se han mantenido sin cambios después de millones de años de evolución. Una información que puede arrojar datos sobre la salud y la enfermedad en la especie humana.

La revista Science publicó 11 artículos sobre el trabajo del proyecto Zoonomia, que persigue conocer el genoma de otros mamíferos para entender qué hace único al humano.

En el mundo hay más de 6 mil especies de mamíferos, incluidos los humanos, que son altamente divergentes y durante los últimos 100 millones de años se han adaptado a casi cualquier ambiente de la Tierra.

Sobre el análisis

Los científicos catalogaron y compararon secuencias de ADN de 240 especies. Entre ellas, el oso hormiguero, el elefante africano de sabana y el cebú. Con ello, se creó el mayor recurso comparativo de genómica de mamíferos del mundo.

Aunque algunos genes humanos evolucionaron, otros han permanecido inalterados a lo largo del proceso evolutivo de los mamíferos, las llamadas regiones altamente conservadas.

Dado que estos genes han sufrido una prueba de fuego a lo largo de la historia evolutiva, estas regiones genéticas inalteradas deben desempeñar un papel fundamental en la salud y la composición genética del organismo.

Con el uso del aprendizaje automático, se compararon esas regiones altamente conservadas entre los mamíferos, que cumplen funciones clave y pueden arrojar luz sobre la salud y la enfermedad en los humanos.

Pequeñas variaciones genéticas en esas regiones altamente conservadas del ADN, tienen muchas probabilidades de causar enfermedades raras y comunes en los humanos, como el cáncer, sugieren los estudios.

Importancia de observación

Conocer esas regiones altamente conservadas podría facilitar la detección de los cambios genéticos que aumentan o disminuyen el riesgo de una enfermedad y que todos los miembros de una misma especie comparten.

Al menos el 10 % del genoma humano se conserva simultáneamente entre especies de mamíferos, como el perro, el chimpancé o el ratón. Ese porcentaje se traduce en más de 4 mil 500 elementos casi perfectamente conservados en el genoma del 98 % de las especies estudiadas.

Los investigadores también individuaron parte de las bases genéticas de rasgos excepcionales en el mundo de los mamíferos. Entre ellos, un tamaño cerebral extraordinario, un olfato superior, la capacidad de hibernar o de percibir olores débiles a kilómetros de distancia.

Así descubrieron que las especies con menos cambios genéticos en las regiones conservadas del genoma pueden ser particularmente susceptibles a la extinción. Esta información puede sentar las bases para comprender cómo gestionar una especie.

Las regiones más conservadas del genoma están involucradas en el desarrollo embrionario y la regulación de la expresión de ARN.

Asimismo, las que más cambian tienen que ver con la relación del animal con su ambiente, por ejemplo la respuesta inmunitaria, el desarrollo de la piel, el olfato y el gusto.

Los autores afirman que estos análisis y la amplitud de las preguntas a las que responden apenas muestran una fracción de lo que es posible lograr con estos datos a fin de comprender tanto la evolución del genoma como la enfermedad humana.

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lc/dm

Etiquetas: internacionales
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