Redacción Ciencia, 3 may (EFE).- El mielomeningocele es el tipo más grave de espina bífida y el defecto congénito estructural más frecuente del sistema nervioso central. Un estudio identificó una mutación genética que conduce al riesgo de esta enfermedad, según publica la revista Science.
La espina bífida es un tipo de defecto del tubo neural (la estructura de un embrión que se convertirá en el cerebro, la médula espinal y los tejidos que los rodean), que ocurre cuando la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo.
El mielomeningocele (MM) puede dar lugar a diversas dificultades físicas y de desarrollo, y aunque su incidencia ha disminuido en las últimas décadas, en gran parte gracias al enriquecimiento con ácido fólico, sigue siendo un problema en algunas zonas del mundo.
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Causas aún se desconocen
Las causas del MM continúan en gran parte sin conocerse y el riesgo atribuible a variantes genéticas comunes permanece sin explorar. El estudio que ahora se publica lo dearrolló un grupo internacional llamado Consorcio de secuenciación de la espina bífida.
La secuenciación del exoma (una parte del genoma) y del genoma de 715 tríos de padres e hijos identificó seis pacientes con deleciones cromosómicas (un cromosoma que falta o se ha eliminado) 22q11.2.
Esto sugiere que los pacientes con MM tendrían 22.98 veces más probabilidades de albergar la deleción 22q11.2 en comparación con la población general, según resume Science.
De acuerdo con los resultados, este riesgo está mediado por la pérdida de Crkl, uno de los genes que expresan el tubo neural localizados en el intervalo de deleción 22q11.2, y este riesgo solo se alivia parcialmente con suplementos de ácido fólico.
El análisis de datos genéticos de una cohorte separada de individuos con deleción 22q11.2 sugirió que el riesgo de MM era aproximadamente entre 12 y 15 veces mayor de lo esperado.
Utilizando un modelo de ratón, los autores investigaron los genes candidatos que impulsaban el riesgo de MM y descubrieron que la pérdida de Crkl era suficiente para reproducir un defecto del tubo neural en esos animales.
El equipo señaló que la deleción común 22q11.2 confiere un riesgo sustancial de mielomeningocele, parcialmente aliviado por la suplementación con ácido fólico. EFE
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